Oggi vi parlo della malattia che ha colpito mio marito nel 2012 e vi racconterò la storia di un'altra persona colpita dalla stessa malattia. 
Guido aveva un lavoro come un altro, faceva il benzinaio, un giorno ha iniziato ad avere un rigonfiamento sulla parte destra della testa, tipo un bernoccolo.  Inizialmente non aveva dolori ma solo questa bozza cresciuta sottopelle.  Sperando in una scomparsa di questa bozza,  aspettammo qualche giorno dopodiché siamo andati dal nostro medico curante, il ché, dice che sicuramente era un bernoccolo e poi chiede a mio marito se per caso avesse sbattuto da qualche parte. Noi tranquillamente proseguimmo la nostra vita, il bernoccolo non si vedeva quasi più quindi non ci preoccupammo più di tanto. Ad un certo punto iniziano delle fitte, pensando che probabilmente erano dovute al freddo dell’inverno per il lavoro che faceva, invece queste fitte erano più forti, persistenti, decidemmo di far un controllo, una lastra ci avrebbe detto il risultato…Mio marito fa questa lastra e … questa enorme macchia scura di 10 cm di diametro. Io quasi svengo ma cerco di farmi forza gridando dentro di me tutta la mia rabbia. Prendiamo subito i contatti col medico di famiglia e da li a poco ci ritroviamo a parlare col neurochirurgo. Dopo qualche giorno arriva il ricovero all’ ospedale Torrette di Ancona nel reparto di Neurochirurgia e dopo i soliti esami e contro esami ecco che arriva il giorno dell’operazione. 5 ore in attesa.  Ero lì con i miei suoceri. Dopodiché   lo vedo arrivare, è semi sveglio con questo “cappello da Calimero” da me soprannominato così. Dopo circa 1 mese, e temendo il peggio, abbiamo saputo che era questa malattia. Per tutti questi mesi mio marito ha continuamente sofferto di mal di testa continui,  è andato avanti a medicinali per alleviare il dolore, ma col tempo che cambia, con l’umidità che subentra, i dolori aumentano.
Abbiamo conosciuto, tramite un gruppo di una pagina facebook, molte persone con la stessa malattia ma localizzata in diversi punti del corpo. Poco più sotto leggerete una storia di un'amica conosciuta in quella pagina, una tipa tosta che non si fa fermare nemmeno dalla stessa malattia. Una grande insomma. 
Intanto riporto gli ultimi aggiornamenti della seconda operazione chirurgica effettuata sempre all'ospedale Torrette di Ancona e sempre nello stesso reparto. 

Aggiornamento del 29 Gennaio 2014:

Stamattina abbiamo ricevuto la telefonata del neurochirurgo, mio marito deve subire un altro intervento sempre alla testa, è nato un altro granuloma ed è cresciuto.

Aggiornamento Febbraio 2014:

Il giorno 14 febbraio viene sottoposto al secondo intervento di cranieoctomia, asportazione lesione plurinodulare e ricostruzione  con resina acrilica in aggiunta alla precedente. Questa settimana è stata meno dura della precedente operazione perché sapevamo già cosa poteva essere
Dopo qualche mese è stata effettuata  il solito controllo, e purtroppo la malattia si è ripresentata ma dall'altro lato della testa. Da qui, abbiamo iniziato a sentire la Dott.ssa Giona del Policlinico la Sapienza di Roma.

Aggiornamento Aprile - Novembre 2015:
Dopo i vari controlli richiesti dalla dottoressa Giona ed effettuati, il 23 aprile siamo stati a Roma a ritirare la prescrizione per iniziare la terapia. Saremo contattati presto da un dottore (che poi vi dirò il nome) dell'ospedale di Torrette di Ancona. Siamo stati contattati dal Dott. Olivieri del reparto di Ematologia di Torrette. Il 1 luglio 2015 mio marito si è sottoposto a chemioterapia una volta a settimana per 6 settimane. E da fine agosto, 6 sedute di radioterapia. Ad oggi siamo in attesa di fare la TotalBody (Pet) e il 3 novembre farà la tac. A presto per nuovi aggiornamenti. 

Ed ecco la storia di Ornella:

Anche Ornella è affetta da istiocitosi a cellule di Langerhans, una rara malattia pediatrica che l’ha colpita a 18 anni ed è poi rimasta silente fino ai 50. Ci ha raccontato come la malattia le ha cambiato radicalmente la vita. L’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) é una malattia rara ancora oggi difficile da diagnosticare e di causa sconosciuta. Ciò che è certo è che sono coinvolte le cellule immunitarie di Langerhans, che si accumulano in modo anomalo negli organi provocando l’insorgenza di granulomi e sintomi conseguenti. Può colpire un solo organo come il polmone, oppure manifestarsi in più distretti del corpo tipo la pelle, le ossa, le mucose, il sistema nervoso centrale, il fegato e la milza. Nel caso di Ornella si tratta di una forma di istiocitosi ossea. “Questa malattia è un mondo a parte. Nel mio caso si è manifestata a 18 anni, ma poi è rimasta silente fino ai 50, per poi manifestarsi con tutta la sua forza. Per la diagnosi ci sono voluti 4 anni e una serie infinita di esami e visite specialistiche. Devo la mia diagnosi al Dott. Santori dell’American Hospital di Roma, ma prima della diagnosi ho sofferto molto. Mi era stato diagnosticato un tumore osseo, ma in realtà il tumore non c’era. Poi ho passato anni a cercare informazioni su internet per capire quale fosse la mia malattia, ad un certo punto mi ero convinta di non avere più speranze.”  

Una volta arrivata la diagnosi le cose sono diventate un po’ più semplici. Ornella ha immediatamente contattato l’associazione AIRI ed è stata indirizzata dal Dott. Maurizio Aricò, oncoematologo pediatrico del Meyer di Firenze. “Grazie all’associazione AIRI LCH onlus il Dott. Aricò mi ha ricevuta immediatamente, indirizzandomi poi alla Dott.sa Fiorina Giona, che opera a Roma dove io vivo. La dott.sa Giona si occupa da anni di istiocitosi, in particolare dei pazienti adulti come me. La malattia negli adulti prende forme molto diverse che nei ragazzi, anche la resistenza alla chemioterapia del corpo degli adulti è differente.” Il suo legame con l’Associazione Italiana Ricerca sull’Istiocitosi, presieduta da Marisa De Carli, si è rafforzato sempre di più e ora Ornella collabora attivamente con la onlus. “Questa associazione mi ha emozionato per la sua serietà fin da subito, per questo ora mi impegno nella comunicazione. Credo fermamente nell’importanza del mettersi in relazione e del condividere, in situazioni a volte drammatiche come le nostre. Così ho imparato ad usare Facebook e ho creato un gruppo molto solido e partecipativo, nel quale i pazienti si scambiano informazioni ed esperienze di vita.” AIRI LCH Onlus si occupa principalmente del finanziamento alla ricerca scientifica, supportando gli studi del Dott. Aricò sulle cause della rara patologia. “Ci conosciamo tutti di persona  - spiega Ornella - e non sprechiamo nemmeno un centesimo di euro. Come associazione abbiamo anche scelto di non fornire aiuti monetari alle famiglie, ma di investire tutto nella ricerca scientifica”. Dopo la terapia, della quale ha subito tutti gli effetti collaterali, ora Ornella sta relativamente bene e continua a lavorare, ma è una delle poche. “Ho conosciuto tante persone con un’esperienza molto diversa dalla mia, io posso ritenermi quasi una privilegiata. Ci sono persone che non possono più lavorare, ma che hanno ottenuto solo il 70 per cento di invalidità e non hanno nemmeno diritto a una pensione”. La malattia però le ha cambiato la vita “In questa malattia assurda, appena ti fai un’opinione sulla tua condizione questa viene immediatamente smentita dall’opinione di qualcun altro. Però passato il momento tragico è importante non chiudersi in se stessi e imparare a condividere. Bisogna imparare una sorta di “vigilanza senza panico”, imparare ad ascoltare il proprio corpo senza avere paura. Soprattutto bisogna continuare a vivere”.Intanto ringrazio il Sito A.I.R.I LCH per il testo della malattia. Ringrazio Ornella per la sua testimonianza .

Su questo testo,  verso la fine potete trovare indirizzi utili da poter contattare in caso di bisogno. (Spero di no).
L’istiocitosi è una malattia classificata come rara dal Ministero della Sanità, con un’incidenza in Italia stimabile intorno a 1:25.000 nuovi ammalati ogni anno e nonostante sia stata conosciuta e descritta soprattutto nei bambini, oggi sappiamo che vengono colpiti soggetti di ogni età. Essa deriva dalle alterazioni che si vengono a creare nei tessuti in cui si forma un infiltrato infiammatorio di cellule chiamate di Langerhans. L’eziologia e la patogenesi è tuttora largamente indeterminata.

Le manifestazioni cliniche della LCH (Langerhans Cell Histyocitosis) possono assumere forme assai lievi, come modeste eruzioni cutanee, limitate a pochi “foruncoli”, ma anche forme molto più gravi, specie quando vengono interessati organi delicati come polmoni, fegato, cervello che, purtroppo, possono risultare fatali. I protocolli di cura variano dalla semplice osservazione “wait and see” a programmi di chemioterapia anche massiccia e prolungata nel tempo. Talora la malattia può andare incontro a risoluzione spontanea ma la sua caratteristica è la tendenza a riattivarsi anche dopo diversi cicli di chemioterapia, con possibilità di cronicizzazione.

Le famiglie devono perciò affrontare cure pesanti anche per anni e questo causa problemi sia dal punto di vista economico-organizzativo, sia sotto il profilo psicologico, a maggior ragione quando gli ammalati sono bambini o adolescenti. Inoltre, la tipicità e rarità della LCH determina, talvolta, difficoltà di una corretta diagnosi in quanto spesso non c’è coordinamento fra le varie strutture socio-sanitarie nazionali nell’applicazione dei protocolli di cura.

Questa malattia è stata descritta per la prima volta nella letteratura medica all'inizio del secolo. Ultimamente ha goduto di maggiore considerazione, sebbene i medici l'abbiano descritta per anni senza riuscire a classificarla correttamente.

Nel 1985 si è costituita la Società Internazionale di Istiocitosi (International Histiocyte Society).   VAI AL SITO

Grazie all'interessamento di questo gruppo internazionale abbiamo aggiunto ulteriori informazioni alle nostre conoscenze, e questo ha comportato la somministrazione di cure migliori.

L'istiocita è un tipo di globulo bianco che si trova in tutto il corpo umano. Ha la funzione di distruggere i corpi estranei e combattere le infezioni, La cellula di Langerhans è uno dei vari tipi di istiociti nel corpo.

 Per qualche ragione i pazienti che soffrono questo tipo di malattia hanno troppe cellule di Langerhans. Queste cellule si accumulano in alcune parti del corpo e causano problemi.

Quali problemi causa?

Questa patologia può colpire il paziente in forme differenti:
può colpire solamente una parte del corpo. Solitamente la malattia è più grave quando colpisce varie parti del corpo e se il paziente è un bambino.

Può colpire:

• La pelle (eczema, eruzioni cutanee).
• Le ossa(lesioni o varie).
• Polmoni fegato, milza(mal funzionamento).
• I denti e le gengive(gengive ingrossate, perdita di denti)
• L'udito(infezione cronica).
• Gli occhi(occhi protuberanti).

Il sistema nervoso centrale (sete eccessiva, bisogno di orinare frequentemente con comparsa del diabete insipido). Si possono anche avere sintomi di febbre, debolezza generale e
mancanza di crescita di peso negli individui più giovani.

Comunque non tutti gli ammalati di istiocitosi risentono dei sintomi sopra menzionati, ed è difficile che il medico assicuri il buon esito della terapia ad ogni paziente. Ogni caso è ben distinto e questa insicurezza presenta grandi frustrazioni tanto per il medico che per la famiglia.

Qual è la causa dell'istiocitosi?

Non si conosce la causa. Può essere una reazione poco comune del sistema immunitario ad una sostanza dell'ambiente. Il paziente non viene contagiato da altra persona, e non può contagiare nessuno. Non si considera ereditaria.

E' cancro?

No, sebbene alcuni casi di istiocitosi siano stati curati con trattamenti impiegati contro il cancro. Come conseguenza, ematologi ed oncologi che curano pazienti ammalati di cancro, seguono pure i pazienti affetti da istiocitosi. Si usa la radioterapia, anche se le radiazioni vengono
somministrate con dosi più blande rispetto ai malati di tumore.

Qual è la terapia?

La terapia è individuale. In alcuni casi, la malattia regredisce senza alcun trattamento. In altri si richiede un piccolo intervento chirurgico o dosi blande di radioterapia o di chemioterapia.
Si pianifica la terapia dopo una diagnosi completa del paziente per conoscere l'entità dei danni fisici.
La meta di un piano di cura è controllare la malattia senza usare metodi invasivi e permettere che il corpo stesso guarisca col tempo.

Come si diagnostica la malattia?

Ci sono vari esami che si possono fare per determinare l'avanzamento di questa malattia. Questi includono: analisi del sangue, raggi x del torace e delle ossa, TAC. Qualche volta si effettua una biopsia (prelevando una piccola parte di tessuto) del fegato o del midollo osseo.

Guarisce il paziente da questa malattia?

La maggior parte dei pazienti sopravvivono. Alcuni cominceranno ad avere problemi cronici, mentre altri non avranno sintomi. In alcuni casi la malattia è fatale, di solito quando si tratta di un bambino molto piccolo. In questo caso la loro salute peggiora molto rapidamente e non riescono a rispondere a nessun trattamento. Il malato risponderà al trattamento secondo lo stato di avanzamento della malattia e le conseguenze sugli organi colpiti.

Informazioni generali.

Altri nomi con cui è conosciuta:

Istiocitosi - x

Granuloma eosinofilo.

Sindrome Hand-Schuller-Christian.

Morbo di Letterer Siwe.

LCH (langerhans cells histiocytosis)
Esistono anche altri termini utilizzati per descrivere condizioni in genere considerate come istiocitosi: sindrome Hasimoto-Pritzker, istiocitosi cutanea pura, granulomatosi di cellule Langerhans, istiocitosi tipo II, reticoloendoteliosi non lipida.
Oggi si pensa che l'istiocitosi colpisca circa 200.000 individui negli USA e poche centinaia in paesi come l'Italia.

C'è aiuto a disposizione?

Si! A.I.R.I onlus aiuta i pazienti e i familiari ad affrontare questa malattia sostenendoli ed offrendo assistenza. Inoltre esiste una rete di Organizzazioni che fanno capo all'Associazione Americana per l'Istiocitosi che aiutano i propri membri nell'affrontare questa malattia.
Queste organizzazioni sono composte, in genere, da pazienti, famiglie, medici e ricercatori. Gli scopi di questa rete di associazioni includono: fornire informazioni generali e di tipo professionale, supporto a pazienti e familiari, stimolare e finanziare ricerche.
Esistono buone relazioni con i Medici e Ricercatori della Società Internazionale di Istiocitosi.
Si considera l'istiocitosi "una malattia orfana", ciò significa che siccome colpisce un numero esiguo di persone non vale la pena di investire in ricerche

Qui potete trovare indirizzi di medici, ospedali, familiari che collaborano con la ns. Associazione.

Potete contattarli liberamente ed eventualmente, se avete difficoltà di comunicazione, scrivere all' AIRI onlus che vi può aiutare nella vostra ricerca.

Dr. Maurizio Aricò

Dott.ssa Elena Sieni
Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
viale Pieraccini, 24
50139 Firenze
Tel.:+39 055-5662350 (diretto)
Tel.:+39 055-5662524 (infermieri)
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Web: www.meyer.it

Dr.ssa Emanuela De Juli
S.C. di Pneumologia - Centro trapianto di polmone
Centro di riferimento della Regione Lombardia per le malattie rare polmonari 
A.O. Ospedale Niguarda Ca'Granda
P.zza Ospedale Maggiore, 3  -  20162 Milano
tel 02-6444.2621
Fax 02-6444.2709
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Dr.ssa Emanuela Passoni

U.O. Dermatologia
Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena
Fondazione I.R.C.C.S. di natura pubblica
Via Pace, 9
20122 Milano
tel.  +39  02 55035234
Fax + 39 02 55033562
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Sede Nazionale - Toscana - AIRI LCH Onlus
Presidente: Daniele Santoli
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Sede Regionale - Umbria - AIRI LCH Onlus
Responsabile: Marisa Barzotti
Città di Castello - Perugia ( Italy )
Telefono: 075-8550976  
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Sede Regionale - Puglia - AIRI LCH Onlus
Responsabili: Claudia Balducci, Domenico Torelli
70033 Corato - Bari ( Italy )
Telefono: 080-8722797 
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Sede Regionale - Toscana - AIRI LCH Onlus
Responsabili: Michela Scognamiglio, Edith Alberts
50134 Firenze ( Italy )
Telefono: 349 18 44 595  
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Sede Regionale - Lombardia - AIRI LCH Onlus
Responsabile: Pamela Satriano
20010 Milano ( Italy )
Telefono: 339-7138901  
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Sede Regionale - Campania - AIRI LCH Onlus
Responsabile: Daniele Santoli
83044 Bisaccia AV ( Italy )
Telefono: 082-789119 :: 082-789189  
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Sede Regionale - Veneto - AIRI LCH Onlus
Responsabile: Franco Sponchiado
30175 Mestre VE
Telefono: 041-5340721 

Per qualsiasi approfondimento andate sul  SITO ISTIOCITOSI:

http://www.istiocitosi.org/
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