Dopo tanto rieccomi a parlarvi di una malattia rara poco conosciuti ma che sarebbe utile conoscere. Sto parlando della FMF ovvero...
La Febbre Mediterranea Familiare
Ma cos'è questa malattia? È una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva.
L'esordio della malattia avviene di solito nella prima decade di vita ed è caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti e la temperatura corporea può raggiungere valori di 38 - 40°C , che insorge acutamente con durata soggettivamente variabile e associata ad uno o più dei seguenti sintomi:
dolori addominali spesso con versamento peritoneale,
dolore toracico da pleurite,
interessamento articolare,
manifestazioni cutanee tipo eresipela, mialgie,
pericardite,
orchite acuta,
afte orali,
epatosplenomegalia,
meningite asettica.
I dolori causati dall'attacco infiammatorio a carico di uno o più organi, sono solitamente molto forti, al punto da invalidare totalmente il paziente nel periodo della fase acuta.
La severità e la frequenza degli attacchi, generalmente, decrescono nei pazienti più anziani ma è estremamente soggettiva. Nell'intervallo tra un attacco e l'altro, i pazienti godono di buona salute.
Complicanza della FMF è l'amiloidosi, che può comparire molti anni dopo le prime manifestazioni della malattia o prima.
Trattamento di scelta della FMF è la colchicina. Alcune popolazioni del bacino del Mediterraneo sono maggiormente colpite.
Alcuni pazienti hanno in associazione stipsi oppure vomito e dissenteria acuta.
Il dolore addominale, generalmente, precede la febbre di poche ore e persiste per 1-2 giorni dopo la scomparsa della stessa; può essere localizzato e poi diffuso o essere diffuso fin dall'inizio.
Le peritoniti ricorrenti della FMF possono accompagnarsi alla formazione di aderenze.
L'interessamento articolare è la terza più frequente manifestazione clinica di FMF. Traumi di lieve entità o sforzi fisici, come per esempio lunghe passeggiate, possono precipitare gli attacchi articolari che possono in alcuni casi durare oltre un mese ed il danno prodotto, permanente.
Al di là di alcune sedi elettive, possono essere colpite tutte le articolazioni.
Recentemente sono state descritte delle manifestazioni cliniche cosiddette protratte o croniche all'interno degli intervalli tra gli attacchi, alcune conseguenza di sierositi ripetute (peritonite sclerosante, pericardite costrittiva), altre vere e proprie manifestazioni infiammatorie croniche o conseguenze della deposizione amiloidotica (artrite cronica distruttiva, fibromialgia, sterilità maschile e femminile), altre ancora effetti collaterali della terapia con Colchicina (diarrea cronica, alopecia, sterilità e teratogenicità da Colchicina).
L'unica grave complicanza della FMF è una complicanza a lungo termine: l'Amiloidosi.
Essa colpisce prevalentemente i reni (proteinuria persistente o ingravescente fino alla sindrome nefrosica e all'insufficienza renale cronica), ma può interessare anche altri organi come l'intestino (diarrea e malassorbimento), la milza e il fegato (epatosplenomegalia), il cuore e le ghiandole endocrine. E' di tipo AA, come tutte le forme reattive ad infezioni e malattie infiammatorie croniche (morbo di Crohn, TBC, tumori maligni, bronchiectasie, m. di Hodgkin).
La Colchicina è il trattamento di scelta nei pazienti con FMF.
Nonostante la gravità delle manifestazioni cliniche durante gli attacchi, la maggior parte dei pazienti recupera alla fine di essi un discreto stato di salute che gli consente una vita pressoché normale negli intervalli liberi con la possibilità di compiere le abituali attività quotidiane.
Il pericolo principale è rappresentato da periodi prolungati di ospedalizzazione dovuti a diagnosi errate o alla impossibilità di stabilire una diagnosi. Non è raro che questi pazienti vengano sottoposti a numerosi interventi chirurgici inutili e debilitanti.
Come tutte le patologie sotto- o mis-diagnosticate è gravata da un ritardo diagnostico stimato in circa 18 anni con conseguente ritardo terapeutico e peggioramento della prognosi a lungo termine. Una malattia di lunga data, non trattata, si associa ad una maggiore incidenza di amiloidosi che è l'unica complicanza in grado di influenzare la prognosi quoad vitam di questi pazienti.